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21三体综合征是什么情况 21三体综合征是什么

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1、1 发病原因  21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), 21。

2、年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

3、目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

4、2 疾病分类  21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。

5、根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

6、  (1)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY) 21。

7、其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

8、  (2)易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

9、最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14, t(14q;21q),少数为15号染色体。

10、另一种为G/G易位,是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21, t(21q;21q)。

11、  (3)嵌合型:仅占21-三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

12、患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY) 21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

13、嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。

14、3 临床表现  21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。

15、随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。

16、约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

17、因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

18、如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

19、具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

20、  1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,  鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

21、  2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能  力受损最大。

22、  3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

23、  4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。

24、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

25、养育者要了解患儿的性情,因材施教。

26、  5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。

27、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

28、21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

29、  6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。

30、四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。

31、手指粗短,小指向内弯曲。

32、动作发育和性发育均延  迟。

33、  7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。

34、因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

35、  8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

36、[1-2]。

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