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孕妇怀孕之后,老听有人说要做唐氏筛查,很多妈妈不知道,唐氏筛查是什么?为什么要进行唐氏筛查?我们一起来看一下!
一、什么是唐氏筛查?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
二、为什么要进行唐氏筛查?
1、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、唐氏综合征的特点
(1)患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
三、为什么会出现唐氏综合征?
1、核黄疸,也是唐氏综合症的重要病因,但现在由于围产医学进步,核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。
2、先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形,巨脑回畸形以及小多脑回等,包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。温馨提示:阅读千遍不如咨询一遍,请与我院专家交流。
3、脑缺氧缺血,故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍,或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者,均有可能引起脑缺血缺氧,造成大脑损伤而遗留脑瘫。其原因包括:1、母亲因素:如患妊娠高血压综合征、心力衰竭、大出血、贫血、休克或吸毒,药物过量等;2、胎盘异常:如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘梗死或胎盘功能不良等;3、胶带血流阻断;4、如胶带脱垂、压迫、打结或绕颈等;5、循环衰竭。
4、低体重儿,包括早产未成熟儿,足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育,且常并发室管膜下出血和脑室内出血,后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合症。
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