我们的肺部一整天不知疲倦地工作，让我们保持呼吸，无缝扩张和收缩。当肺组织受损并留下疤痕时，它会失去弹性，使呼吸更加困难。
肺部瘢痕可导致肺纤维化等疾病，并可能导致危及生命的并发症。患有称为Hermansky-Pudlak综合征的罕见遗传性疾病患者也可发生肺纤维化。托马斯杰斐逊大学转化医学中心弗雷迪罗梅罗实验室的研究人员正试图了解动物模型和Hermansky-Pudlak综合征患者肺纤维化发展的原因。
我们身体任何组织中的细胞通过称为细胞外基质的支架结合在一起。当将组织固定在适当位置的支架损坏时，组织的结构完整性也会改变。称为基质金属蛋白酶(MMPs)的酶通常有助于取下不再需要的支架，但这些酶在疾病中会变得过度活跃。MMP通常在许多不同的肺病中发生改变，其中较不稳定的支架可导致周围组织的僵硬和炎症。然而，尚不清楚这些酶在Hermansky-Pudlak综合征中的作用。
在这项研究中，研究人员检查了受Hermansky-Pudlak综合征影响的肺组织MMP活性是否发生改变，以及这些改变如何与肺纤维化的发病有关。该研究结果于7月4日发表在Orphanet Journal of Rare Diseases上。
他们发现，在该疾病的小鼠模型的肺部以及从Hermansky-Pudlak综合征患者的肺部收集的液体中，MMP的某些亚组增加。在小鼠模型和患者样品中，MMP在纤维化发展之前可以高水平检测到，表明高水平的MMP可能与疾病的发作而非进展相关。
以前不知道Hermansky-Pudlak综合征的突变可能导致肺纤维化的发展。该研究提供了一种新的联系，可用于诊断和治疗疾病。Jane&Leonard Korman呼吸研究所医学博士Ross Summer在论文中的第一作者解释说：“我们的工作支持MMP的失调导致肺纤维化发展的观念。但重要的是，它也表明MMP改变的独特模式可能被用于Hermansky-Pudlak综合征的肺部疾病的诊断和/或预后。“